Séance du 09/01/2012

Absents : Berivan Erdogan & Anne Courret.

TP : Utilisation du logiciel "Anagène afin de comprendre l'origine des allèles "O" et "B" à partir de l'allèle "A".

On note que l'allèle "O" dérive de l'allèle "A" par une mutation ponctuelle qui est une délétion. Celle-ci entraîne un décalage du cadre de lecture qui sera à l'origine d'un codon stop avant la fin de la séquence du brin-nt.

L'enzyme se trouve alors écourtée et perd alors sa fonctionnalité. Le marqueur H ne peut alors être transformé. Il reste alors en l'état, on l'appelle alors le marqueur "O".

Quatre mutation ponctuelles par substitution, sont à l'origine de l'allèle "B". Ici la longueur de la chaîne polypeptidique est respectée, mais la fonction de l'enzyme à changé. c'est le marqueur B qui est mise en place.

La question du gène qui code pour le marqueur H est posé. Il se présente sous deux allèles "H" et "h" avec "H">"h".

L'allèle "h", à l'état homozygote, ne permettant pas de mettre en place le marqueur H. L'enzyme A, même fonctionnelle, ne peut alors mettre en place le marqueur A.

1. DST3 pour le mercredi 11/01/2012.
2. Pour le mercredi 18 janvier : rechercher les génotypes d'une famille dont les deux parents de [O], ont un fils de [A].