Vous trouverez ici la correction du IIB du DST3

Correction du contrôle de biologie

N° 3-IIB /01-12

Réflexion préalable :

L’analyse des textes doit être précise et il vous faut réinjecter les notions du cours dans ces documents.

C’est le travail que l’on attend de vous et non une simple paraphrase de ces textes.

Je note ci-dessous toutes les informations que vous deviez retirer des documents, informations qui allaient vous aider à répondre aux questions.

Document a : Échelle macroscopique du phénotype [albinos]

Document b : Échelle cellulaire du [albinos], couplé avec le texte on comprend que ces mélanocytes ne sont plus capables de transformer la tyrosine, qui est un acide aminé en mélanine, qui est le pigment colorant les tissus et les phanères.

Document c : Indique la chaîne des réactions biochimiques, toutes catalysées par des enzymes spécifiques qui permet au mélanocyte la synthèse de la mélanine. On comprend qu’une défaillance d’une ou de plusieurs de ces enzymes, qui sont des protéines, entraînera la mise en place du [albinos].
Réponse à la question 1 :

Le dernier paragraphe du texte nous indique que la tyrosinase des individus [albinos] est plus courte, car ne comprenant que 178 acides aminés (aa) alors que celle des sujet [pigmenté] en comporte 530.

Toute protéine résulte de l’expression de l’information génétique de l’allèle d’un gène et que par conséquent si la tyrosinase est mutée, l’allèle qui code pour elle doit l’être et donc présenter un codon STOP en lieu et place du 179^ième codon. Pourquoi 179^ième ?

C’est ce que nous allons chercher dans le document d.

On note que nous comparons les brins non transcrits (dits codants) des allèles sauvage et muté, ce qui veut dire qu’il suffit de remplacer la Thymine par l’Uracile pour avoir accès à la séquence de l’ARNm que nous pourrons traduire à l’aide du code génétique.

La comparaison des deux allèles doit être précise :

	Positions des codons ou des aa
	178	179
Brin nt allèle sauvage « a+ »	GTC	TGG
ARNm	GUC	UGG
Tyrosinase	Val	Tyr
Brin nt allèle muté « a »	GTC	TAG
ARNm	GUC	UAG
Tyrosinase	Val	STOP

Une mutation ponctuelle dans le codon 179 par substitution de la Guanine par l’Adénine conduit à un codon STOP.

La traduction s’arrête donc au 178^ième acide aminé et produit alors une tyrosinase écourtée qui a perdu sa fonction.

Les mélanocytes ne synthétisent donc pas de mélanine ce qui explique la cause du phénotype [albinos].

Réponse à la question 2 :

2a. Le phénotype dépend du génotype car nous avons montré que si la tyrosinase n’est pas fonctionnelle c’est parce qu’elle est codée par un allèle muté. Le nucléotide muté étant le deuxième du 179^ième codon nous pouvons préciser la localisation de cette mutation ponctuelle : 179x3=537. La position 537 correspond à la position du dernier nucléotide du codon 179, le nucléotide muté étant le deuxième du codon, il occupe donc la 536^ièmeposition dans la séquence nucléotidique du brin nt de l’allèle muté. Nous pouvons noter cette mutatoin : G536A.

2b. Le phénotype albinos peut se définir à différentes échelles :

	Macroscopique		Microscopique
Échelle	Organisme	Organe	Cellulaire	Moléculaire
Description du phénotype à l’échelle considérée	Peau et cheveux de couleur claire	Rétine et iris de l’œil non pigmentés	Mélanocytes dépourvus de mélanine	Tyrosinase non fonctionnelle

L’échelle macroscopique ayant pour cause l’échelle cellulaire. La cause ultime étant une protéine ayant perdu sa fonction du fait de la mutation du gène qui code pour elle.

FIN.

Séance du lundi 30/01/2012.

Lundi 30/01/12, Cours 1 heure.

Le devoir est relevé. Voir correction dans un autre message.

Les élèves calculent les pourcentages et tracent les courbes.

On note ici que les UV sont létaux pour les levures et augmentent la fréquence des mutations reverses [rouge] à[blanc].

Ils augmentent également le pourcentage de souches mutées donc ils augmentent la fréquence des mutations. Ce sont des agents mutagènes.

Les mutations ne sont en aucun cas dues à ces agents mutagènes car elles sont aléatoires de fréquence = 10^-6. Les agents mutagènes ne font qu’augmenter la fréquence des mutations.

A-   Mutation et réparation de l’ADN.

1.     Action des agents mutagènes, ici les UV.

Doc 3 p. 87.

Les UV vont être responsables de cassures de la molécule d’ADN et augmenter ainsi la fréquence des mutations.

                        2- Mutation et réparation.

a-     Le contrôle génétique de la réparation de l’ADN.

Doc 1 p. 88 : l’étude du cas de la maladie génétique Xeroderma Pigmentosum, nous indique que la défaillance de la réparation des dimères de thymine est héréditaire donc génétique. Un ou plusieurs gènes donc une ou plusieurs protéines seraient impliqués dans la réparation de l’ADN altéré par les ultraviolets.

b-     Structure de l’ADN et mutation.

Le doc 2 p. 88 nous apprend que toute modification de la structure secondaire de l’ADN, ici les mésappariements aura une répercussion sur la régularité de son diamètre et par là sur sa fonction.

c-     Des protéines impliquées dans la réparation de l’ADN.

Document 3 page 89.

La modélisation en 3D des molécules d’ADN et de l’enzyme XPA montre une complémentarité de forme. Cela suggère que toute irrégularité du diamètre de la molécule d’ADN par mésappariement par exemple sera repérée par l’enzyme, ce qui déclenchera la catalyse des mécanismes de réparation.

d-     Plusieurs protéines impliquées dans la réparation de l’ADN.

Document 4 page 89.

Ce document démontre l’existence de gènes, ici deux, qui codent pour deux protéines impliquées dans la réparation de l’ADN.

En absence de toute mutation délétère de ces gènes, Xpa et Xpc, les réparations de l’ADN sont efficaces ce qui maintien la fréquence de mutation aux alentours de 10^-6.

Pour le mercredi 01/02/12 :
Apprendre le cours.

Au revoir à tous les élèves de la 1°S1.

Séance du mercredi 25/01/2012

Mercredi 25/01/12, Cours.

La majorité des élèves n’ont pas fait le travail demandé pour cause de remise des TPE. Cela dénote un défaut d’organisation.

La remise du devoir est remise au lundi 30/01/2012.

1.     Mutation ponctuelle par substitution. Ne modifiera le phénotype que si le nouveau codon n’est pas un codon synonyme. Sinon, nous aurons à faire à une mutation silencieuse.

2.     Mutation ponctuelle par insertion, ici un nouveau nucléotide est inséré dans la nouvelle séquence.

Les mutations par délétion et insertion décalent systématiquement le cadre de lecture des ribosomes. Un codon STOP survient alors avant la fin de la séquence de l’ARNm. La protéine se trouve alors écourtée, et elle perd sa fonction.

A-   Les causes des mutations.

Doc 3 page 85.

Elles résident dans les erreurs faites pat l’ADN polymérase. Celle-ci peut corriger efficacement ses erreurs à condition qu’elle ne soit pas mutée. Cette fonction d’édition efficace fait que le taux de mutation reste très faible.

Ces erreurs sont complétement aléatoire. Une mutation ne sera donc jamais orientée.

II- Environnement et fréquence de mutation.

A-   Étude épidémiologique des cancers de la peau.

Doc 1 page 86.

Nous sommes ici devant une cause épidémiologique : les UV sont des causes épidémiologiques, ni nécessaires, ni suffisantes. Celle-ci repose sur des différences statistiques entre les populations soumises au UV  de façon importante et celles qui n’ont pas eu à subir ces exposition. On peut affirmer que les UV sont une cause épidémiologique de cancer de la peau car ils augmentent le risque de développer un cancer chez les individus de la population soumise aux UV.

B-    Identification expérimentale d’un agent mutagène : les UV.

Travail à faire pour le lundi 30/01/12 :

1.     Répondre dans le classeur aux questions 2&3 page 86.

2.     Pour ceux et celles qui ne me l’on pas rendu : refaire sur feuille l’exercice IIB du DST3.

Séance du lundi 23/01/2012

Lundi 23/01/12, TP

Absente : Anne Couret.
Les DST3 est rendu. Moyenne en baisse à 07,5/20. Les notes vont de 03/20 à 15/20.

L’exercice sur l’influence de la température sur le phénotype du caractère forme de l’œil est corrigé.

Correction de la conclusion du chapitre III :

• Les caractères héréditaires sont transmis par les gènes et plus précisément par les allèles.
• Les caractères héréditaires se présentent sous différents aspects ou phénotypes.
• Chaque phénotype se décrit à différentes échelles, la plus petites étant toujours la cause de la plus grande.
• L'échelle la plus petite étant l'échelle moléculaire, la molécule mise en cause étant systématiquement une protéine, enzymatique ou non.
• L'expression de l'information génétique est complexe :
•            du fait du phénomène de dominance et de récessivité, deux génotypes peuvent déterminer le même phénotype.
• certains facteurs externes ou interne peuvent moduler l'expression des allèles.
• ce n'est donc parce que l'allèle est présent qu'il sera systématiquement transcrit et donc que la protéine sera synthétisée et donc que le phénotype se réalisera.
• Le phénotype moléculaire dépend donc de l'expression modulée des gènes du génotype.

Chapitre IV

Variabilité génétique et mutation de l'ADN.

Problématique : il s'agit de comprendre l'origine de la variation phénotypique rencontrée dans les espèces. Exemple de la pigmentation des phanères, des groupes sanguins.

I- L'apparition de nouveaux phénotypes.

            A- L'apparition de mutants.

À l'aide du livre que nous corrigeons, doc 1 page 84, nous observons l'apparition au sein de différentes population de la même espèces (Kangourou, Drosophile) d'un nouveau phénotype. Respectivement [albinos] et [œil blanc].

Ces individus porteurs d'un nouveau phénotype sont des mutants. Les mécanismes qui les font apparaître sont les mutations.

La survenue de ces mutations semble être indépendantes des conditions du milieu.

Cela permet d'établir les caractéristiques d'une mutation.

1. Une mutation apparaît brusquement. Le nouveau phénotype ne s'installe pas progressivement sur plusieurs générations.
2. Une mutation est rare. L'étude du doc 1 p. 84 montre qu'en moyenne la probabilité de survenue d'une mutation est de 1/10^-6.
3. Une mutation est d'emblée héréditaire. Elle touche donc le gène responsable de ce caractère héréditaire en faisant apparaître un nouvel allèle de ce gène et donc un nouveau phénotype, le phénotype mutant.
4. Une mutation résulte d'un mécanisme purement aléatoire, jamais orienté par le milieu.

            B- Les différents types de mutation.

Il s'agit ici de comprendre quels types de changements peuvent intervenir au niveau de la séquence nucléotidique d'un gène entraînant l'apparition de nouveaux allèles.

À l’aide du document 2 page 85, les trois types de mutations ponctuelles et leurs conséquences sont mis en évidence.

1.     Mutation ponctuelle par délétion, ici un nucléotide est éliminé de la séquence.

Travail à faire pour le mercredi 25/01/2012 :

1.     Refaire sur feuille l’exercice IIB du DST3.

2.     Finir dans le classeur l’exploitation du document 2 page 85.

Séance du mercredi 18/01/2012

Mercredi 18/01/12, Cours.

Correction de la recherche des génotypes des deux parents de [O] ayant un enfant de [A]. Nous mettons en cause ici deux gènes responsables chacun de la synthèse ou non des enzymes H et A.

Génotype d’un parent (H/H ; O/O) ; génotype de l’autre parent : (h/h : A/A). L’enfant sera de génotype (H/h : A/O), et donc de [A], compte tenu des dominances.

Suite du chapitre III :

                        2- Des OGM détecteurs de polluant.

À l'aide du document 2 page 68, on montre que chez le têtard transgénique, la transcription du transgène codant pour la GFP est sous la dépendance de certains polluants présents dans l'eau où se trouvent les têtards.

            B- L'expression du génotype dépend de la différenciation cellulaire.

                                   1- Un  même génotype, des phénotypes différents.

Document 3 page 69.

Bien que chez le même individu, ses neurones et ses cellules du foie ont le même génotype, ces cellules différenciées n'ont pas ni le même phénotype cellulaire, ni le même phénotype moléculaire.

Cela s'explique par le fait que lors de l'embryogénèse, suivant l'emplacement des cellules dans l'embryon certains gènes vont être transcrits alors que d'autres restent muets.

C’est ce que l’on appelle la différenciation cellulaire.

                        2- La différenciation des hématies, érythrocytes ou globules rouges.

Correction de l'analyse interprétation du doc4 page 69.

La modulation de la transcription des gènes est sous la dépendance de certains gènes dit régulateurs comme le montre le document 4 page 69.

Travail à faire : 

Pour le lundi 23/01/12 : Faire, dans le classeur la conclusion du chapitre III.

Séance du lundi 16/O1/2012

Thème II

Corps humain et santé

Chapitre I

Devenir femme ou homme.

Elèves absents : Erdogan Berrivan, Courret Anne, Chabbi Amin et Bracquart Morgane.

Il s'agit ici de comprendre comment vont se mettre en place les deux phénotypes alternatifs du caractère {nature du sexe de l'individu}.

Ces phénotypes sont clairement identifiables chez des sujets adultes par des différences anatomiques.

I- Les phénotypes sexuels.

            A- Des différences anatomiques dans l'espèce Mus musculus, l'espèce Souris.

TP : Dissection de l'appareil génital de la souris femelle et de la souris mâle.

Morphologie :

http://www.canal-u.tv/producteurs/science_en_cours/dossier_programmes/biologie_animale/biologie_animale_la_dissection_de_la_souris/biologie_animale_la_dissection_de_la_souris_1_morphologie

Début dissection :

http://www.canal-u.tv/producteurs/science_en_cours/dossier_programmes/biologie_animale/biologie_animale_la_dissection_de_la_souris/biologie_animale_la_dissection_de_la_souris_2_anatomie_generale

Appareil génitaux  :

http://www.canal-u.tv/producteurs/science_en_cours/dossier_programmes/biologie_animale/biologie_animale_la_dissection_de_la_souris/biologie_animale_la_dissection_de_la_souris_7_appareil_genital_femelle_et_male

Les dissections ont été bien faites et sont tout à fait exploitables.

J’autorise les élèves à les prendre en photo afin d’en faire un document assorti des légendes prises dans le livre.

Travail à faire :

Les photos et documents sont à transmettre à mon adresse : jacques.dewaele@gmail.com

DST3

Afin de préparer les TP du lundi 16/01/12 vous pouvez suivre les trois liens ci-dessous :

TP : Dissection de l'appareil génital de la souris femelle et de la souris mâle.

Document vidéo montrant la morphologie des souris mâle et femelle.

Document vidéo montrant le début de la dissection.

Document vidéo montrant le résultat de la dissection des appareils génitaux mâle et femelle.


Penser à apporter la blouse pour le lundi 16/01/12.

Séance du 09/01/2012

Absents : Berivan Erdogan & Anne Courret.

TP : Utilisation du logiciel "Anagène afin de comprendre l'origine des allèles "O" et "B" à partir de l'allèle "A".

On note que l'allèle "O" dérive de l'allèle "A" par une mutation ponctuelle qui est une délétion. Celle-ci entraîne un décalage du cadre de lecture qui sera à l'origine d'un codon stop avant la fin de la séquence du brin-nt.

L'enzyme se trouve alors écourtée et perd alors sa fonctionnalité. Le marqueur H ne peut alors être transformé. Il reste alors en l'état, on l'appelle alors le marqueur "O".

Quatre mutation ponctuelles par substitution, sont à l'origine de l'allèle "B". Ici la longueur de la chaîne polypeptidique est respectée, mais la fonction de l'enzyme à changé. c'est le marqueur B qui est mise en place.

La question du gène qui code pour le marqueur H est posé. Il se présente sous deux allèles "H" et "h" avec "H">"h".

L'allèle "h", à l'état homozygote, ne permettant pas de mettre en place le marqueur H. L'enzyme A, même fonctionnelle, ne peut alors mettre en place le marqueur A.

1. DST3 pour le mercredi 11/01/2012.
2. Pour le mercredi 18 janvier : rechercher les génotypes d'une famille dont les deux parents de [O], ont un fils de [A].

Séance du mercredi 04/01/2012

Mercredi 03/01/12, Cours.

Présentation des vœux.

Le TP sur le groupage sanguin est rendu.

                        2- La détermination des groupes sanguins du système ABO.

Utilisation du document 2 page 67.

Mise en évidence de l’allèle « O » qui code pour l’enzyme O non fonctionnelle.

Mise en évidence de l’allèle « A » qui code pour l’enzyme A fonctionnelle.

Mise en évidence de l’allèle « B » qui code pour l’enzyme B fonctionnelle.

La comparaison des séquences des allèles montre une modification de la séquence nucléotidique de l'allèle "O" par rapport à l'allèle "A" : c'est une mutation .

Cette mutation entraîne un décalage du cadre de lecture pour le ribosome et fait apparaître une très grande modification de la séquence des acides aminés.

L’enzyme O ne comporte plus que 117 aa au lieu des 354 de l’enzyme A.

L’enzyme O n’est donc plus fonctionnelle ce qui entraîne l’apparition du phénotype [O].

IV- L'expression variable des gènes.

            A- L'expression des gènes dépend des facteurs du milieu.

                        1- Lumière et synthèse de la chlorophylle.

A l'aide du document 1 page 68, on montre que la synthèse des protéines peut-être sous la dépendance de facteurs du milieu, ici l'énergie lumineuse. Ceux-ci peuvent alors moduler la transcription de certains gènes.

Pour le lundi 09/01/12, réviser à fond les notions essentielles du cours pour le DST3 du mercredi 11/01/12, entre autres,  l'expression de l'information génétique.