Mercredi 07/12/11, Cours.

Le tableau est corrigé avec en plus l'échelle moléculaire.

HbS est à l'origine de la déformation des hématie en faucille.

Quel est le mode d'action de cette hémoglobine ?

etude de sa séquence montre qu'en position 6 l'acide glutamique, hydrophile, de la β globine A est remplacée par la valine, hydrophobe. Cette substitution va permettre à HbS de se polymériser dans le cytoplasme est ainsi former des fibres rigides à l'origine de la déformation des hématies en faucille.

La cause première du phénotype macroscopique drépanocytaire est donc la mutation de la β globine A en β globine S.

D'où provient la β globine S ?

II- Du génotype au phénotype.

Pour résoudre ce problème on se propose d'étudier comment se transmet la drépanocytose.

Pour cela on étudie un document vidéo sur l'électrophorèse des hémoglobines d'une famille dont un enfant sur deux est atteint de la drépanocytose.

Principe de l'électrophorèse exposé.

Exploitation des résultats.

Cela suppose que le caractère nature de l'hémoglobine soit transmis par un gène qui se présente dans la population humaine sous deux allèles :

- " βS" et

- " βA". Les parent étant de phénotype sain mais synthétisant les deux globines seront donc de génotype (βA/ βS).

Pour le lundi 12/12/11 : Finir d'attribuer leur génotype à tous les membre de la famille étudiée.